Ataksja Friedreicha to rzadka, dziedziczna choroba układu nerwowego, która stopniowo prowadzi do utraty sprawności ruchowej i wpływa na funkcjonowanie wielu narządów. Najczęściej ujawnia się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, choć znane są także przypadki o późniejszym początku. Choroba ma charakter postępujący, co oznacza, że jej objawy nasilają się wraz z upływem czasu.
Nazwa schorzenia pochodzi od niemieckiego lekarza Nikolausa Friedreicha, który w XIX wieku opisał grupę młodych pacjentów z podobnymi problemami z chodzeniem, mową i koordynacją ruchową. Współczesna medycyna pozwala dziś dokładnie wyjaśnić przyczynę tych objawów na poziomie genetycznym i komórkowym.
Podłoże genetyczne i mechanizm choroby
Przyczyną ataksji Friedreicha jest mutacja w genie FXN, odpowiedzialnym za produkcję białka o nazwie frataxyna. Białko to pełni ważną rolę w mitochondriach, czyli strukturach komórkowych odpowiedzialnych za wytwarzanie energii. Gdy frataxyny jest za mało, komórki nie radzą sobie prawidłowo z gospodarką żelazem, co prowadzi do ich uszkodzenia.
W efekcie najbardziej cierpią komórki nerwowe, komórki mięśnia sercowego oraz trzustki. Proces ten zachodzi powoli, dlatego choroba rozwija się stopniowo, często przez wiele lat, zanim osiągnie zaawansowane stadium.
Objawy i przebieg choroby
Pierwsze objawy ataksji Friedreicha bywają trudne do zauważenia. Dziecko może wydawać się niezgrabne, częściej się potykać lub mieć trudności z utrzymaniem równowagi. Z czasem pojawiają się wyraźniejsze problemy z koordynacją ruchów rąk i nóg, a także niewyraźna, spowolniona mowa.
W miarę postępu choroby coraz większym problemem staje się samodzielne chodzenie. U wielu chorych po kilkunastu latach konieczne jest korzystanie z wózka inwalidzkiego. Mogą również wystąpić zaburzenia czucia w kończynach oraz mimowolne ruchy gałek ocznych.
Zajęcie innych narządów
Ataksja Friedreicha nie jest wyłącznie chorobą układu nerwowego. Bardzo często towarzyszą jej problemy z sercem, zwłaszcza w postaci choroby mięśnia sercowego, która może prowadzić do zaburzeń rytmu i niewydolności krążenia. To właśnie powikłania kardiologiczne są jedną z najpoważniejszych konsekwencji choroby.
U części pacjentów rozwija się także cukrzyca lub zaburzenia tolerancji glukozy, co wiąże się z uszkodzeniem trzustki. Częste są również deformacje kręgosłupa, takie jak skolioza, oraz nieprawidłowe ustawienie stóp, które dodatkowo utrudniają poruszanie się.
Diagnostyka
Współczesna diagnostyka ataksji Friedreicha opiera się głównie na badaniach genetycznych. Pozwalają one jednoznacznie potwierdzić obecność mutacji odpowiedzialnej za chorobę. Badania obrazowe i kardiologiczne pomagają natomiast ocenić stopień zaawansowania zmian w układzie nerwowym i sercu.
Wczesne rozpoznanie ma duże znaczenie, ponieważ umożliwia szybkie rozpoczęcie rehabilitacji oraz regularną kontrolę narządów najbardziej narażonych na uszkodzenie.
Leczenie i codzienne funkcjonowanie
Przez wiele lat leczenie ataksji Friedreicha polegało wyłącznie na łagodzeniu objawów. Rehabilitacja ruchowa, fizjoterapia i terapia mowy odgrywają kluczową rolę w utrzymaniu jak największej samodzielności chorego. Równie ważne jest leczenie kardiologiczne oraz kontrola poziomu cukru we krwi.
W ostatnich latach pojawiły się nowe terapie, które nie tylko łagodzą objawy, ale próbują wpływać na mechanizmy leżące u podstaw choroby, zwłaszcza na funkcjonowanie mitochondriów. Trwają także intensywne badania nad terapiami genowymi, które w przyszłości mogą jeszcze bardziej zmienić rokowanie pacjentów.
Rokowanie i perspektywy na przyszłość
Ataksja Friedreicha nadal pozostaje chorobą nieuleczalną, jednak postęp medycyny sprawia, że osoby nią dotknięte żyją dłużej i mogą prowadzić bardziej aktywne życie niż w przeszłości. Kluczowe znaczenie ma kompleksowa, długoterminowa opieka oraz wsparcie ze strony specjalistów i bliskich.
Rosnąca wiedza na temat genetycznych i molekularnych podstaw choroby daje nadzieję, że w przyszłości możliwe będzie jeszcze skuteczniejsze leczenie, a być może także zahamowanie jej postępu.
